|
Litekeena da peroxisometako edo mitokondrietako lipidoen metabolismoko
akats "txikiek" RParekin zerikusia izatea.
Bestalde, zentzuzkoa izango litzateke pentsatzea gaitzak, denboran
zehar izan duen selekzio naturalaren eta mutazioen ondorioz, proteinetako
edo entzima esentzial eta bitaletako zenbait akats indartu egingo
zituela entzima baten jarduera galarazten duten mutazioak baztertuz.
Era berean, pentsa daiteke eboluzioak bidezidor txikiko funtzioetako
mutazioen alde egingo zuela, bidezidor metaboliko nagusiak ikutu
gabe. Ondorioz, mutaziook ez lukete erabateko eraginik izango bidezidor
metaboliko nagusien jardueran, eta aldaketa biokimiko apalak eragingo
lituzkete, ez ordea jarduera metaboliko nagusien asaldurarik, hots,
gaixotasun larriak eragiteko moduko aldaketarik.
RP ez-sindromikodun gaixoengan, bestalde, ugariago dira
hipertiroidismoa eta gaitz kardiobaskularrak. %18ra iristen
da halako gaitzak jasaten dituzten 20 eta 70 urte bitarteko gaixoen
kopurua (Cela, 2001). Zenbait ikerlariren iritziz, lotura dago zenbait
gaitz eta RParen artean, hala nola gaitz tiroideoak, 6,2koa delarik
arriskua (OR) (Whitcup eta lag., 1996). Lotura ikusi dute batzuek
hipotiroidismo azpiklinikoarekin ere (Proto eta lag., 1996), bai
eta hipotiroidismo autoinmunea jasateko arrisku handia, azken hauek
autoantigorputz espezifikoen presentzia dutela ezaugarri (Scanelli
eta lag., 1996).
Noizbehinka RParekin loturik aurkitu dira diabetes mellitus
eta beste gaitz endokrino batzuk ere (Genovesi-Ebert eta Napolitano,
1984); Cela-k (2001) azterturiko gaixoen %16,1ek diabetes mellitus
zeukan.
Gaixo multzo horretan gaixotasun kardiobaskularrak aztertu ez badira
ere, Celaren datuek (2001) kardiopatia larridun 4 gaixo (%9,1) erakusten
dituzte, by-passa eta taupada-markagailua dituztenak.
Azkenik, RP gaixoek, peroxisometako akats genetikoen gaineko asaldura
biokimikoen eraginez, gaixotasun neurologikoak eta miopatiak jasan
ditzakete, baina era arinagoan halako gaitzak gaztetatik eta era
sindromikoan jasaten dituztenek baino (haurtzaroko edo gaztaroko
afektazio kongenitoa), gaitzok eragin larriagoa baitute orduan.
 |