EPrekin loturiko gaitzak

Litekeena da peroxisometako edo mitokondrietako lipidoen metabolismoko akats "txikiek" RParekin zerikusia izatea.

Bestalde, zentzuzkoa izango litzateke pentsatzea gaitzak, denboran zehar izan duen selekzio naturalaren eta mutazioen ondorioz, proteinetako edo entzima esentzial eta bitaletako zenbait akats indartu egingo zituela entzima baten jarduera galarazten duten mutazioak baztertuz.

Era berean, pentsa daiteke eboluzioak bidezidor txikiko funtzioetako mutazioen alde egingo zuela, bidezidor metaboliko nagusiak ikutu gabe. Ondorioz, mutaziook ez lukete erabateko eraginik izango bidezidor metaboliko nagusien jardueran, eta aldaketa biokimiko apalak eragingo lituzkete, ez ordea jarduera metaboliko nagusien asaldurarik, hots, gaixotasun larriak eragiteko moduko aldaketarik.

RP ez-sindromikodun gaixoengan, bestalde, ugariago dira hipertiroidismoa eta gaitz kardiobaskularrak. %18ra iristen da halako gaitzak jasaten dituzten 20 eta 70 urte bitarteko gaixoen kopurua (Cela, 2001). Zenbait ikerlariren iritziz, lotura dago zenbait gaitz eta RParen artean, hala nola gaitz tiroideoak, 6,2koa delarik arriskua (OR) (Whitcup eta lag., 1996). Lotura ikusi dute batzuek hipotiroidismo azpiklinikoarekin ere (Proto eta lag., 1996), bai eta hipotiroidismo autoinmunea jasateko arrisku handia, azken hauek autoantigorputz espezifikoen presentzia dutela ezaugarri (Scanelli eta lag., 1996).

Noizbehinka RParekin loturik aurkitu dira diabetes mellitus eta beste gaitz endokrino batzuk ere (Genovesi-Ebert eta Napolitano, 1984); Cela-k (2001) azterturiko gaixoen %16,1ek diabetes mellitus zeukan.

Gaixo multzo horretan gaixotasun kardiobaskularrak aztertu ez badira ere, Celaren datuek (2001) kardiopatia larridun 4 gaixo (%9,1) erakusten dituzte, by-passa eta taupada-markagailua dituztenak.

Azkenik, RP gaixoek, peroxisometako akats genetikoen gaineko asaldura biokimikoen eraginez, gaixotasun neurologikoak eta miopatiak jasan ditzakete, baina era arinagoan halako gaitzak gaztetatik eta era sindromikoan jasaten dituztenek baino (haurtzaroko edo gaztaroko afektazio kongenitoa), gaitzok eragin larriagoa baitute orduan.



 

© 2004 EPEGE - eskubide guztiak erreserbatuta