Galdetutako gaiak

Hemen zuen iritzia eman dezakezue Erretinosi Pigmentarioarekin zerikusia duten gaietan. Heltzen zaizkigun galderak eta iritziak argitaratu egingo ditugu atal honetan, EPEGEko lantaldeak aztertu eta erantzun ondoren.

Zure mezua bidaltzeko nahikoa duzu ondoko galdetegia betetzea .   




Galdera Nire 2 urteko semeak Leber-en gaixotasuna dauka. Eskertuko nizueke gaitz honetaz eta dagokion tratamenduaz informazio apur bat emango bazenidate.

EPEGE

Leber-en gaitza (Leber-en Sortzetiko Amaurosia edo Erretinako Sortzetiko Itsutasuna edo Herentziazko Aplasia Epiteliala edo Erretinako Aplasia) gutxitan agertzen den ikusmen galera mota bat da, eta jaiotzetik bertatik edo apur bat geroagotik hasten da, akats autosomiko errezesibo batek eraginda.

Leber-en Amaurosi mota batek erabateko itsutasuna eragiten du, baina dagoen beste motan patologiak ez du aurrera egiten eta ikusten jarraitzen du gaixoak, ikusmen mugatuaz bada ere. Gaixoen begiek itxura normala daukate kanpotik, baina pupila ez da uzkurtzen argitasunarekin eta endekaturik daukate erretinako pigmentua. Dirudienez, erretinan fotohartzaile gutxiz edo bat ere gabe jaiotzen da haurra, eta izan ere, gaitzaren lehen sintoma izan ohi da jaiotzetik ikusmen bidezko arretarik ez eskaintzea. Sarri inguruko azalak estaltzen ditu haurraren begiak, eta familia batzuetan kataratak agertzen dira gaixoak 20 urte bete aurretik, bai eta keratokonoa, entzumeneko kalte neurosentsoriala, adimen-atzerapena eta zerebeloaren azpigarapena. Garuneko anomaliak Joubert sindromearekin asoziatu daitezke.

Kasu hauetarako gomendagarria da Erretinosi Pigamentariorakoaren moduko dieta jarraitzea, hau da, gozokirik eta gozogintzako produkturik gabekoa eta arrain urdin ugarikoa.

Horrez gain, Q10 koentziman eta DHAn oinarrituriko tratamendua gomendatzen da.




Galdera Nire emaztegaiak bi anaia dauzka Erretinosi Pigmentaria dutenak. Gurasoak seme bi horien odol mota berekoak dira, baina ez dute RPrik eta ez dute senitartean kasu gehiagorik izatearen berririk. Nire emaztegaiak ere ez du gaixotasuna, eta jakin nahi nuke zein den gure seme-alabek RP izatearen probabilititatea.

EPEGE Patroi errezesiboko herentziazko RP datuak dauzkan pertsona batek, zure emaztegaiak dirudien bezala, RP aurrekaririk gabeko batekin seme-alabak edukiz gero, gaixotasuna transmititzeko probabilitatea %0,4 eta %0,9 bitartekoa da. Hau da, zuen seme-alabek %1 baino gutxiagoko probabilitatea edukiko lukete gaixotasuna izateko.




Galdera Nire senarrak Retinosi Pigmentarioa dauka, eta orain dela gutxi atzerrira joan da ozono tratamendu baterako. Baduzue informaziorik halako tratamenduez? Zer emaitza izaten dute?

EPEGE Ozonoa oxidatzaile eta baso-zabaltzaile indartsua da, eta beraz ondo ezagutzen diren antioxidatzaileekin batera erabili behar da. Tratamendu honen eragina baskularra da soilik. Kontuan izan behar dugu RP izatearen eraginez kaltetzen direla gaixoengan erretinaren inguruko basoak, hau da, gaixotasunaren ondorioa da basoen egoera eta ez eragilea. Hala ere, makula kaltetua duten gaixoek, gazteak baldin badira eta gaitz kardiobaskularrik ez baldin badute, aldi batez behintzat hobekuntza erakusten dute ikusmen pertzeptzioan, bai eta ikusmen zorroztasunean, ozono bidezko tratamenduaren ondoren (Kuban egin ohi da). Zoritxarrez gutxi irauten du hobekuntza honek, ez du gaixotasuna bera sendatzen laguntzen, eta ekarri ohi dituen konplikazioek gaixotasuna are gehiago indartu dute RP gaixo askoren kasuan.




Galdera Nire alaba batek Stargard dauka. Oso informazio gutxi lortu dugu gaixotasun honetaz eta zuek zer esan diezadakezuen jakin nahi nuke. Zerikusia dauka Erretinosi Pigmentarioarekin? Ba al dago lagungarria izan daitekeen tratamendurik?

EPEGE Stargard izeneko gaixotasunak erdiguneko ikusmena kaltetzen du (makula, konoak), Erretinosi Pigmentario mota ezohiko batek bezala ("alderantzizko" RPa). Stargard-en eboluzioa bestelakoa da, dena den, eta hasieratik kaltetzen du ikusmen zorroztasuna, baina inguruko ikus-eremua murriztu gabe; hortaz, zailtasunik gabe mugitu ohi dira gaitz hau dutenak, RP gaixoak ez bezala. RParen azken urratsetan ere galduz doa erdiguneko ikusmena eta ikus-zorroztasuna, Stargard-en bezala, baina inguruko ikus-eremua galduta gainera. RP baino gutxiagotan agertzen da Stargard, eta herentzia errezesibokoa da. Tratamenduari dagokionez, makula babesle diren gaiak nutrizio bidez hartzea gomendatuko genizuke, gaixotasunaren garapena geldotu eta zenbaitetan hobekuntza ekartzen baitute, hala nola luteina, C eta E bitaminak, DHA (azido Dokosahexaenoikoa), zinc-a, azido lipoikoa... eta vincamina eta gingko bezalako landareen alkaloideak, hauen eragina ere azterturik baitago. Osagai hauek kopuru egokian aurkituko dituzu RPrako gomendatzen ditugun produktuetan.



Galdera Erretinosi Pigmentarioa daukat eta senarrak eta biok haur bat izatea erabaki dugu. Ez dago beste RP gaixorik nire senitartean. Jakin nahi nuke norainoko arriskua edukiko lukeen gure haurrak RP jasateko. Bestalde, haurdunaldiak nire ikusmenari kalte egingo ote liokeen ere jakin nahiko nuke, eta hala balitz, zer egin nezakeen kalte hori ahalik eta gehien gutxitzeko.

EPEGE Zu noizbehinkako RPduna (familia aurrekaririk gabekoa) zarela dirudi, eta beraz, %1 baino txikiagoa duzu seme-alabei gaixotasuna transmititzeko probabilitatea. Ez da oraindik zehatz aztertu haurdunaldiak RPan duen eragina, baina esperientziaz dakigunetik esan daiteke baietz, gaixotasunaren garapena lastertzen duela. Bestalde, egia da ere hau saihesteko neurriak har ditzakezula: guk gomendatuko genizuke, ginekologoaren protokolo osagarriaz gain (burdina, azido folikoa,...), DHA (azido Dokosahexaenoikoa), makula-babesgarriak (luteina, C eta E bitaminak, zinc-a, zisteina, azido lipoikoa) eta konetzima Q10 hartzea. Proportzio egokiak jakiteko, webgune honetan RPrako gomendatzen ditugun produktuen informazio atalean begira dezakezu.



 

© 2004 EPEGE - eskubide guztiak erreserbatuta