Enfermedades Asociadas
Existe la posibilidad de que defectos "menores" del metabolismo de lípidos en los peroxisomas o en las mitocondrias pudieran participar en la RP.

No es incoherente pensar que la evolución de la enfermedad por selección natural haya acumulado mutaciones y favorecido defectos genéticos en proteínas o enzimas esenciales y vitales sobre mutaciones que inhabiliten la actividad de una enzima.

De la misma manera, la evolución favorecería mutaciones sobre funciones de rutas menores sobre rutas metabólicas principales. Sus consecuencias afectarían de manera parcial a la actividad de éstas, provocando cambios bioquímicos discretos en lugar de alteraciones totales de la actividad que provocarían enfermedades graves.

La población de RP no sindrómica, sufre con más frecuencia hipotiroidismo y enfermedades cardiovasculares (ECV), suponiendo hasta un 18% (Cela, 2001) de los afectados en una edad comprendida entre 20 y 70 años (Cela, 2001). Ciertos autores han asociado enfermedades tiroideas con RP con un riesgo (OR) de 6.2 (Whitcup y cols 1996; ), hipotiroidismo subclínico (Proto y cols., 1996) y un elevado riesgo de hipotiroidismo autoinmune caracterizados por la presencia de autoanticuerpos específicos (Scanelli y cols 1996).

Esporádicamente, se ha asociado la RP a la diabetes mellitus y a otras afecciones endocrinas (Genovesi-Ebert y Napolitano, 1984); Cela (2001) describe que el 16.1% de los afectados presentan diabetes mellitus.

Aunque no se han estudiado las enfermedades cardiovasculares en este grupo de población particular, Cela (2001) observó que 4 pacientes (9.1%) sufrían cardiopatías severas intervenidos con by-pass y marcapasos.

Los afectados de RP pueden verse afectados, debido a alteraciones bioquímicas sobre defectos genéticos en los peroxisomas, de enfermedades neurológicas y miopatías, aunque en menor grado y a edades más avanzadas que en las formas sindrómicas que se presentan a más temprana edad ( afectación congénita, infantil o juvenil) y con una afectación más grave.

 

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