Alteraciones Oftalmológicas
Básicamente, son tres los exámenes para inducir al diagnóstico de RP por orden de aparición:
  1. anormalidades del ERG
  2. mala adaptación a la oscuridad
  3. presencia de escotomas en la campimetría y afectación del campo visual


Estadio Test psicofísicos y
electrofisiológicos
Principio y características Hallazgos en la RP
0 y I
Visión periférica
Electroretinograma (ERG)
Mide la función eléctrica de los conos (visión central) y de los bastones (visión periférica). La prueba más sensible y primera en alterarse: 15 años incluso antes del primer síntoma (mala adaptación a la oscuridad), siendo esencial en el diagnóstico precoz.
I
Visión periférica
Adaptometría en oscuridad
Tiempo de adaptación a la oscuridad. Primer síntoma de alteración de los bastones Primer signo clínico de la enfermedad, provocado por la alteración electroquímica de los bastones y que suelen tardar más de 15 años antes de que comience la irreversible pérdida de las células de la retina afectando a los bastones de la visión periférica.
II
Visión periférica
Campimetría

Estudia las alteraciones del campo de visión periférico y central.
Mide la sensibilidad a la luz punto por punto del campo visual, representándose en una escala de grises, siendo los extremos: Negro = ausencia de sensibilidad y Blanco = máxima sensibilidad a la luz
Formación de pequeños escotomas medio-periféricos los cuales se van expandiendo hasta formar un anillo completo entre 20-25º del campo visual, que suele empezar en el cuadrante temporal inferior (CTI). El escotoma se aproxima progresivamente hacia la mácula hasta formar progresivamente una visión en túnel dejando una isla en el campo central, llegando a una edad crítica donde la visión central se afecta y perdiendo la agudeza visual.
II y III
Visión Periférica y Central
Anomaloscopio de Nagel
Permite el estudio de las discromatopsias o alteraciones del color. Las anomalías en la visión del color son una medida indirecta de la reducción del número de conos foveales. Estadio II: Alteraciones de la banda rojo-verde: (bastones)
Estadio III (Inicio): Alteraciones de la banda azul-amarillo (conos)
La disminución de la sensibilidad al contraste indica anomalías de la mácula que junto con la reducción del número de conos foveales, podría ser la causa de la fotofobia sufrida por los afectados de RP.
II y III
Visión central
Angiografía
Estudio de los vasos sanguíneos (1) Atenuación de las arteriolas retinianas, fibrosis de los vasos coroideos alrededor del disco óptico en el área depigmentada. Relacionado con los daños vasculares aparece un anillo peripapilar. El empeoramiento hemodinámico parece ser posterior a la degeneración de los fotorreceptores.
Estrechamiento progresivo de las arteriolas hasta el punto de desaparecer
Depósitos en el epitelio pigmentario de pigmentación tipo espicular
Extensas hemorragias con atenuación severa de vasos en nervios y edema macular. El edema macular en RP afecta fundamentalmente a la agudeza visual.
Inicio III
Visión Central
Potenciales Visuales (PEV)
Mide la función eléctrica de conos (visión central). La mácula humana contiene una depresión foveal (1.5 mm-5º de visión), dentro de la cual 0.26 mm (1º) no contienen bastones. La fovea está rodeada por 2.5 mm (8º) de diámetro o parafovea, y 5.5 mm (18º) de diámetro o perifovea. Cuanto más se aleja del centro aumenta la cantidad de bastones

Estadio III (Inicio): Más sensible que la determinación de la agudeza visual. Su alteración es proporcional a la pérdida de la visión central y conos. La perdida es mayor y más rápida en la perifovea al principio donde hay más bastones. Existen fenotipos y afectados donde este estadio queda muy ralentizado durante décadas evitando la pérdida de la agudeza visual.
III
Visión Central
Agudeza Visual
Función visual central o macular. La apariencia de degeneración macular en el estudio de las alteraciones del color, la fotofobia y la agudeza visual son tres signos clínicos inherentes a la disfunción de conos. Pasan casi 20 años por término medio hasta que la pérdida de agudeza visual comienza. Los conos de la fovea se empiezan a degenerar por "contagio" de los conos cuando la agudeza visual es aproximadamente del 50-60% o 5/10 o 20/40; y el campo visual está reducido a 10-15º. Es la agudeza visual de la llamada edad crítica.
II y III
Visión Central y Periférica
Biomicroscopía de fondo de ojo
Los cambios sufridos en el vítreo tienen poca relevancia clínica. Pérdidas de pigmento en el epitelio pigmentario y depósitos de pigmento comenzando con la zona ecuatorial.
Alteraciones del vítreo: se ha hallado que los cambios a nivel del cuerpo vítreo pueden ser los signos biomicroscópicos más tempranos, describiéndose 4 estadios.
II y III
Visión central
Refractometría
Presencia de cataratas (PSC). (2) La presencia de PSC está asociado con degeneración de los bastones y la perdida del campo visual


Asociaciones y complicaciones frecuentes en la RP:

  • Las alteraciones del umbral pupilar en la RP son proporcionales a la afectación de los campos visuales y, en definitiva, a la degeneración de los fotorreceptores.
  • Problemas de metropías, confirmando que cambios tróficos indirectos del tracto uveal pudieran ser la causa de las miopías.
  • Glaucoma, particularmente el de ángulo abierto, (2 - 12%) con presión intraocular normal.
  • Telangiectasias, neovascularización, queratocono, microcornea, edema macular.

(1)

Cuando la demanda metabólica se reduce como consecuencia de la pérdida de células de la retina, el oxígeno se convierte en un perjuicio. Son tres los mecanismos fisiopatológicos del oxígeno consecuencia de la degeneración de los bastones:

  1. la reducción de la demanda de oxígeno por los fotorreceptores aumenta la tensión de oxígeno dentro de los vasos de la retina, aumentando así su permeabilidad;
  2. provoca la isquemia en los tejidos oculares adyacentes en el segmento interno de los fotorreceptores y tejido neural lesionando las mitocondrias y, con ello, la capacidad energética celular, aumentando así la sensibilidad al daño oxidativo;
  3. lesiones por reperfusión producen procesos de lipoperoxidación y apoptosis.

La circulación coroidea se ve afectada en fases tardías en las regiones de cúmulo de pigmento.

En los estadios avanzados, coincidiendo con la pérdida visual central y agudeza visual, se ve afectada la región macular, la cual está junto a una densa red de capilares de la retina y de la región de coriocapilares que portan sangre arterial a máxima presión de perfusión procedente de las arterias ciliares posteriores.

En condiciones normales, tan sólo el 30% del oxígeno utilizado por la retina proviene del flujo sanguíneo de los vasos retinianos, mientras que el 70% restante proviene de los vasos ciliares coroideos. En oscuridad, el flujo sanguíneo aumenta entre un 40-70%, debido a un aumento de la demanda de oxígeno por los fotorreceptores, necesario para la regeneración de los pigmentos visuales (Feke y cols. 1983). La pérdida del flujo sanguíneo ocular desciende la tensión de oxígeno en la retina (Yancey y Linsenmeier, 1989), siendo más severa la hipoxia en la región más inmediata al segmento de los fotorreceptores rico en mitocondrias (Steinberg, 1987).

La mayor pérdida de flujo sanguíneo ocular se observa en ojos con función visual más dañada y la isquemia coroidal está íntimamente asociada con pérdida visual y degeneración celular en pacientes con RP (Langham y Kramer, 1990). La isquemia puede provocar daños en la región macular y causar la pérdida de visión (Gass, 1987). Como consecuencia de la isquemia se producen procesos de lipoperoxidación (Pasantes-Morales y Cruz, 1985; Stacey y cols. 1980; Murata y cols. 1981).

(2) La presencia de cataratas subcapsulares posteriores (PSC) incipientes es frecuente en todos los tipos genéticos de RP. La frecuencia de PSC en diferentes formas hereditarias es similar: ADRP: 45.3%, ARRP: 44.0%, XLRP: 40.7%, RP simple: 46.1%, S. Usher: 52.9%. Las PSC parecen ser opacas sólo en el grupo ARRP y en el síndrome de Usher, mientras que el tipo de RP simple (14.8%) desarrolla catarata nuclear más frecuentemente que otros tipos (0-5.9%). Las cataratas nucleares se desarrollaban en RP simple 20 años (69.6 ± 12.4 años) más tarde que la PSC (44.4 ± 12.3 años). En los pacientes con cataratas, además de mostrar una reducción severa de la agudeza visual, se ha observado un empeoramiento significativo de los campos visuales, indicando una patología de la retina mucho más pronunciada.


 

© 2003 AARPE - Todos los derechos reservados