Básicamente, son tres los exámenes para inducir al
diagnóstico de RP por orden de aparición:
- anormalidades del ERG
- mala adaptación a la oscuridad
- presencia de escotomas en la campimetría y afectación
del campo visual
| Estadio |
Test psicofísicos
y
electrofisiológicos |
Principio y características |
Hallazgos en la RP |
0 y I
Visión periférica |
Electroretinograma (ERG)
|
Mide la función eléctrica de los
conos (visión central) y de los bastones (visión
periférica). |
La prueba más sensible y primera en alterarse:
15 años incluso antes del primer síntoma (mala
adaptación a la oscuridad), siendo esencial en el diagnóstico
precoz. |
I
Visión periférica |
Adaptometría en oscuridad
|
Tiempo de adaptación a la oscuridad. Primer
síntoma de alteración de los bastones |
Primer signo clínico de la enfermedad,
provocado por la alteración electroquímica de
los bastones y que suelen tardar más de 15 años
antes de que comience la irreversible pérdida de las
células de la retina afectando a los bastones de la visión
periférica. |
II
Visión periférica |
Campimetría
|
Estudia las alteraciones del campo de visión
periférico y central.
Mide la sensibilidad a la luz punto por punto del campo visual,
representándose en una escala de grises, siendo los extremos:
Negro = ausencia de sensibilidad y Blanco = máxima sensibilidad
a la luz
|
Formación de pequeños escotomas
medio-periféricos los cuales se van expandiendo hasta
formar un anillo completo entre 20-25º del campo visual,
que suele empezar en el cuadrante temporal inferior (CTI). El
escotoma se aproxima progresivamente hacia la mácula
hasta formar progresivamente una visión en túnel
dejando una isla en el campo central, llegando a una edad crítica
donde la visión central se afecta y perdiendo la agudeza
visual. |
II y III
Visión Periférica y Central |
Anomaloscopio de Nagel
|
Permite el estudio de las discromatopsias o alteraciones
del color. Las anomalías en la visión del color
son una medida indirecta de la reducción del número
de conos foveales. |
Estadio II: Alteraciones de la banda rojo-verde:
(bastones)
Estadio III (Inicio): Alteraciones de la banda azul-amarillo
(conos)
La disminución de la sensibilidad al contraste indica
anomalías de la mácula que junto con la reducción
del número de conos foveales, podría ser la causa
de la fotofobia sufrida por los afectados de RP.
|
II y III
Visión central |
Angiografía
|
Estudio de los vasos sanguíneos (1) |
Atenuación de las arteriolas retinianas,
fibrosis de los vasos coroideos alrededor del disco óptico
en el área depigmentada. Relacionado con los daños
vasculares aparece un anillo peripapilar. El empeoramiento hemodinámico
parece ser posterior a la degeneración de los fotorreceptores.
Estrechamiento progresivo de las arteriolas hasta el punto de
desaparecer
Depósitos en el epitelio pigmentario de pigmentación
tipo espicular
Extensas hemorragias con atenuación severa de vasos en
nervios y edema macular. El edema macular en RP afecta fundamentalmente
a la agudeza visual.
|
Inicio III
Visión Central |
Potenciales Visuales (PEV)
|
Mide la función eléctrica de conos
(visión central). La mácula humana contiene una
depresión foveal (1.5 mm-5º de visión), dentro
de la cual 0.26 mm (1º) no contienen bastones. La fovea
está rodeada por 2.5 mm (8º) de diámetro
o parafovea, y 5.5 mm (18º) de diámetro o perifovea.
Cuanto más se aleja del centro aumenta la cantidad de
bastones
|
Estadio III (Inicio): Más sensible que
la determinación de la agudeza visual. Su alteración
es proporcional a la pérdida de la visión central
y conos. La perdida es mayor y más rápida en la
perifovea al principio donde hay más bastones. Existen
fenotipos y afectados donde este estadio queda muy ralentizado
durante décadas evitando la pérdida de la agudeza
visual. |
III
Visión Central |
Agudeza Visual
|
Función visual central o macular. La apariencia
de degeneración macular en el estudio de las alteraciones
del color, la fotofobia y la agudeza visual son tres signos
clínicos inherentes a la disfunción de conos. |
Pasan casi 20 años por término medio
hasta que la pérdida de agudeza visual comienza. Los
conos de la fovea se empiezan a degenerar por "contagio"
de los conos cuando la agudeza visual es aproximadamente del
50-60% o 5/10 o 20/40; y el campo visual está reducido
a 10-15º. Es la agudeza visual de la llamada edad crítica. |
II y III
Visión Central y Periférica |
Biomicroscopía de fondo de ojo
|
Los cambios sufridos en el vítreo tienen
poca relevancia clínica. |
Pérdidas de pigmento en el epitelio pigmentario
y depósitos de pigmento comenzando con la zona ecuatorial.
Alteraciones del vítreo: se ha hallado que los cambios
a nivel del cuerpo vítreo pueden ser los signos biomicroscópicos
más tempranos, describiéndose 4 estadios.
|
II y III
Visión central |
Refractometría
|
Presencia de cataratas (PSC). (2) |
La presencia de PSC está asociado con degeneración
de los bastones y la perdida del campo visual |
Asociaciones y complicaciones frecuentes en la RP:
- Las alteraciones del umbral pupilar en la RP son proporcionales
a la afectación de los campos visuales y, en definitiva,
a la degeneración de los fotorreceptores.
- Problemas de metropías, confirmando que cambios
tróficos indirectos del tracto uveal pudieran ser la causa
de las miopías.
- Glaucoma, particularmente el de ángulo abierto,
(2 - 12%) con presión intraocular normal.
- Telangiectasias, neovascularización, queratocono,
microcornea, edema macular.
| (1) |
Cuando la demanda metabólica se reduce como consecuencia
de la pérdida de células de la retina, el oxígeno
se convierte en un perjuicio. Son tres los mecanismos fisiopatológicos
del oxígeno consecuencia de la degeneración
de los bastones:
- la reducción de la demanda de oxígeno
por los fotorreceptores aumenta la tensión de oxígeno
dentro de los vasos de la retina, aumentando así
su permeabilidad;
- provoca la isquemia en los tejidos oculares adyacentes
en el segmento interno de los fotorreceptores y tejido neural
lesionando las mitocondrias y, con ello, la capacidad energética
celular, aumentando así la sensibilidad al daño
oxidativo;
- lesiones por reperfusión producen procesos
de lipoperoxidación y apoptosis.
La circulación coroidea se ve afectada en fases tardías
en las regiones de cúmulo de pigmento.
En los estadios avanzados, coincidiendo con la pérdida
visual central y agudeza visual, se ve afectada la región
macular, la cual está junto a una densa red de capilares
de la retina y de la región de coriocapilares que portan
sangre arterial a máxima presión de perfusión
procedente de las arterias ciliares posteriores.
En condiciones normales, tan sólo el 30% del oxígeno
utilizado por la retina proviene del flujo sanguíneo
de los vasos retinianos, mientras que el 70% restante proviene
de los vasos ciliares coroideos. En oscuridad, el flujo sanguíneo
aumenta entre un 40-70%, debido a un aumento de la demanda
de oxígeno por los fotorreceptores, necesario para
la regeneración de los pigmentos visuales (Feke y cols.
1983). La pérdida del flujo sanguíneo ocular
desciende la tensión de oxígeno en la retina
(Yancey y Linsenmeier, 1989), siendo más severa la
hipoxia en la región más inmediata al segmento
de los fotorreceptores rico en mitocondrias (Steinberg, 1987).
La mayor pérdida de flujo sanguíneo ocular se
observa en ojos con función visual más dañada
y la isquemia coroidal está íntimamente asociada
con pérdida visual y degeneración celular en
pacientes con RP (Langham y Kramer, 1990). La isquemia puede
provocar daños en la región macular y causar
la pérdida de visión (Gass, 1987). Como consecuencia
de la isquemia se producen procesos de lipoperoxidación
(Pasantes-Morales y Cruz, 1985; Stacey y cols. 1980; Murata
y cols. 1981).
|
| (2) |
La presencia de cataratas subcapsulares posteriores (PSC)
incipientes es frecuente en todos los tipos genéticos
de RP. La frecuencia de PSC en diferentes formas hereditarias
es similar: ADRP: 45.3%, ARRP: 44.0%, XLRP: 40.7%, RP simple:
46.1%, S. Usher: 52.9%. Las PSC parecen ser opacas sólo
en el grupo ARRP y en el síndrome de Usher, mientras
que el tipo de RP simple (14.8%) desarrolla catarata nuclear
más frecuentemente que otros tipos (0-5.9%). Las cataratas
nucleares se desarrollaban en RP simple 20 años (69.6
± 12.4 años) más tarde que la PSC (44.4
± 12.3 años). En los pacientes con cataratas,
además de mostrar una reducción severa de la agudeza
visual, se ha observado un empeoramiento significativo de los
campos visuales, indicando una patología de la retina
mucho más pronunciada. |
|
