| Enfermedad
de Leber |
| Consulta |
Tengo un hijo de 2 años
con Leber. Quisiera saber si tienen información
sobre esta enfermedad y qué tipo de tratamiento existe.
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| AARPE |
La enfermedad de Leber (Amaurosis congénita de
Leber o Ceguera Retinal Congénita o Aplasia Epitelial
Hereditaria o Aplasia de Retina) es una rara clase de
severa pérdida de visión causada por un defecto
autosómico recesivo que comienza en el nacimiento o
poco después.
Aunque un tipo de Amaurosis de Leber produce ceguera completa,
existe un segundo tipo en el que la patología no progresa
y permanece una discreta visión. Los ojos son externamente
normales; pero la pupila no se contrae en presencia de luz
y el pigmento de la retina está degenerado. Los niños
nacen, aparentemente, sin o con muy pocos fotorreceptores
en la retina y la pérdida de atención visual
en el nacimiento es el primer síntoma de la enfermedad.
A menudo, los ojos se sitúan enterrados en la región
orbital. Algunas familias tendrán cataratas antes de
los 20 años, queratocono, daño neurosensorial
auditivo, retraso mental y subdesarrollo del cerebelo. Las
anomalías cerebrales pueden ser asociadas con el síndrome
de Joubert.
En estos casos, se recomienda una dieta del estilo a la recomendada
para Retinosis Pigmentaria, suprimiendo totalmente los dulces
y la repostería, con abundancia de pescado azul.
Además, el tratamiento recomendado sería a base
de coenzima Q10 y DHA
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| Trasmisión
hereditaria |
| Consulta |
Mi novia tiene dos hermanos afectados por Retinosis
Pigmentaria. Sus padres tienen el mismo tipo de sangre, pero
no padecen la enfermedad ni conocen a nadie más que la
haya padecido en la familia. Ella tampoco la padece, y quisiera
saber qué probabilidades tenemos de que nuestros hijos
la padezcan.
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| AARPE |
La posibilidad de transmitir la enfermedad cuando
una persona con datos de RP hereditaria de patrón recesivo,
como parece ser el caso de tu novia, se casa con otra sin antecedentes,
está estimada entre un 0.4 y un 0.9%. Es decir, existe
menos de un 1% de posibilidades de que vuestros hijos la padezcan.
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| Consulta |
Tengo Retinosis Pigmentaria y mi marido y yo
hemos decidido tener un hijo. En mi familia no hay más
personas afectadas. Quisiera saber qué posibilidades
hay de que nuestro hijo herede la enfermedad. También
quisiera saber si el embarazo puede afectar a mi vista, y, si
es así, qué puedo hacer para que me afecte lo
menos posible.
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| AARPE |
Parece ser que tu caso es esporádico, por
lo que la posibilidad de que transmitas la Retinosis Pigmentaria
a tus hijos es menor del 1%.
Aunque no se han hecho estudios específicos sobre cómo
afecta el embarazo a la evolución de la RP, la experiencia
nos indica que, efectivamente, sí acelera su progresión.
También es cierto que puedes tomar medidas para que esto
no ocurra. Te recomendamos, además del protocolo suplementario
del ginecólogo (hierro, ácido fólico...),
el consumo de DHA (ácido Docosahexaenoico), y protectores
maculares (luteína, vitaminas C y E, cinc, cisteína,
ácido lipoico) y coenzima Q10. Las proporciones adecuadas
se encuentran en los productos que recomendamos para RP.
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| Tratamiento
con ozono |
| Consulta |
Mi marido tiene Retinosis Pigmentaria, y recientemente
ha viajado al extranjero para someterse a un tratamiento con
ozono. ¿Tienen información sobre estos
tratamientos?¿Qué tal es el resultado?.
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| AARPE |
El ozono es un potente oxidante y vasodilatador
que se debe usar con antioxidantes muy bien estudiados. Su efecto
se reduce al efecto vascular. La afectación de los vasos
sanguíneos en la retina periférica de los afectados
por RP es una consecuencia de la propia enfermedad, pero no
participa en su proceso. Sin embargo, en pacientes con deterioro
macular y cuando son jóvenes y no padecen enfermedad
cardiovascular, si se aplica un tratamiento con ozono (habitualmente
usado en Cuba), mejoran la percepción visual e, incluso,
algunos la agudeza visual temporalmente. Por desgracia, este
efecto es de muy poca duración y no ayuda a la enfermedad,
sino que se suelen producir complicaciones que han perjudicado
el proceso de la misma en muchos pacientes.
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| Enfermedad
de Stargard |
| Consulta |
Tengo una hija con Stargard. Hemos conseguido
muy poca información sobre esta enfermedad y quisiera
saber qué me pueden contar ustedes. ¿Tiene algo
que ver con la Retinosis Pigmentaria? ¿Hay algún
tratamiento que le pueda ayudar?
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| AARPE |
La Enfermedad de Stargardt afecta a la
visión central (mácula, conos) al igual que algún
tipo raro de Retinosis Pigmentaria llamada inversa. Su evolución
es diferente y afecta a la agudeza visual desde los inicios
de la enfermedad, permaneciendo el campo visual intacto, que
lo usan muy bien y se mueven sin dificultad a diferencia de
lo que ocurre en RP. En los estados avanzados de la RP, también
se ve afectada la visión central y la agudeza visual,
al igual que en la Enfermedad de Stargardt, pero sin campo visual.
Es menos frecuente que la RP y su herencia es recesiva. En cuanto
al tratamiento, se le pueden aconsejar protectores nutricionales
de mácula que retrasan el proceso y en algunos casos
mejoran; como son: la luteína, vitamina C, E, DHA (ácido
Docosahexaenoico), cinc, ácido lipoico... y alcaloides
de plantas como la vincamina, ginkgo... que ya están
estudiadas. Estos elementos se encuentran en las proporciones
adecuadas en los productos recomendados para RP.
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