Foro

Esta sección os permite opinar sobre temas relacionados con la Retinosis Pigmentaria. Las preguntas u opiniones que se planteen serán publicadas en esta sección. Además serán analizadas y respondidas por el equipo de AARPE.
Para enviar tu mensaje no tienes más que rellenar el siguiente formulario.   


Consultas

Enfermedad de Leber
Trasmisión hereditaria
Tratamiento por ozono
Enfermedad de Stargard


Enfermedad de Leber
Consulta Tengo un hijo de 2 años con Leber. Quisiera saber si tienen información sobre esta enfermedad y qué tipo de tratamiento existe.

AARPE

La enfermedad de Leber (Amaurosis congénita de Leber o Ceguera Retinal Congénita o Aplasia Epitelial Hereditaria o Aplasia de Retina) es una rara clase de severa pérdida de visión causada por un defecto autosómico recesivo que comienza en el nacimiento o poco después.

Aunque un tipo de Amaurosis de Leber produce ceguera completa, existe un segundo tipo en el que la patología no progresa y permanece una discreta visión. Los ojos son externamente normales; pero la pupila no se contrae en presencia de luz y el pigmento de la retina está degenerado. Los niños nacen, aparentemente, sin o con muy pocos fotorreceptores en la retina y la pérdida de atención visual en el nacimiento es el primer síntoma de la enfermedad. A menudo, los ojos se sitúan enterrados en la región orbital. Algunas familias tendrán cataratas antes de los 20 años, queratocono, daño neurosensorial auditivo, retraso mental y subdesarrollo del cerebelo. Las anomalías cerebrales pueden ser asociadas con el síndrome de Joubert.

En estos casos, se recomienda una dieta del estilo a la recomendada para Retinosis Pigmentaria, suprimiendo totalmente los dulces y la repostería, con abundancia de pescado azul.

Además, el tratamiento recomendado sería a base de coenzima Q10 y DHA




Trasmisión hereditaria
Consulta Mi novia tiene dos hermanos afectados por Retinosis Pigmentaria. Sus padres tienen el mismo tipo de sangre, pero no padecen la enfermedad ni conocen a nadie más que la haya padecido en la familia. Ella tampoco la padece, y quisiera saber qué probabilidades tenemos de que nuestros hijos la padezcan.

AARPE La posibilidad de transmitir la enfermedad cuando una persona con datos de RP hereditaria de patrón recesivo, como parece ser el caso de tu novia, se casa con otra sin antecedentes, está estimada entre un 0.4 y un 0.9%. Es decir, existe menos de un 1% de posibilidades de que vuestros hijos la padezcan.

 
Consulta Tengo Retinosis Pigmentaria y mi marido y yo hemos decidido tener un hijo. En mi familia no hay más personas afectadas. Quisiera saber qué posibilidades hay de que nuestro hijo herede la enfermedad. También quisiera saber si el embarazo puede afectar a mi vista, y, si es así, qué puedo hacer para que me afecte lo menos posible.

AARPE Parece ser que tu caso es esporádico, por lo que la posibilidad de que transmitas la Retinosis Pigmentaria a tus hijos es menor del 1%.
Aunque no se han hecho estudios específicos sobre cómo afecta el embarazo a la evolución de la RP, la experiencia nos indica que, efectivamente, sí acelera su progresión. También es cierto que puedes tomar medidas para que esto no ocurra. Te recomendamos, además del protocolo suplementario del ginecólogo (hierro, ácido fólico...), el consumo de DHA (ácido Docosahexaenoico), y protectores maculares (luteína, vitaminas C y E, cinc, cisteína, ácido lipoico) y coenzima Q10. Las proporciones adecuadas se encuentran en los productos que recomendamos para RP.





Tratamiento con ozono
Consulta Mi marido tiene Retinosis Pigmentaria, y recientemente ha viajado al extranjero para someterse a un tratamiento con ozono. ¿Tienen información sobre estos tratamientos?¿Qué tal es el resultado?.

AARPE El ozono es un potente oxidante y vasodilatador que se debe usar con antioxidantes muy bien estudiados. Su efecto se reduce al efecto vascular. La afectación de los vasos sanguíneos en la retina periférica de los afectados por RP es una consecuencia de la propia enfermedad, pero no participa en su proceso. Sin embargo, en pacientes con deterioro macular y cuando son jóvenes y no padecen enfermedad cardiovascular, si se aplica un tratamiento con ozono (habitualmente usado en Cuba), mejoran la percepción visual e, incluso, algunos la agudeza visual temporalmente. Por desgracia, este efecto es de muy poca duración y no ayuda a la enfermedad, sino que se suelen producir complicaciones que han perjudicado el proceso de la misma en muchos pacientes.




Enfermedad de Stargard
Consulta Tengo una hija con Stargard. Hemos conseguido muy poca información sobre esta enfermedad y quisiera saber qué me pueden contar ustedes. ¿Tiene algo que ver con la Retinosis Pigmentaria? ¿Hay algún tratamiento que le pueda ayudar?

AARPE La Enfermedad de Stargardt afecta a la visión central (mácula, conos) al igual que algún tipo raro de Retinosis Pigmentaria llamada inversa. Su evolución es diferente y afecta a la agudeza visual desde los inicios de la enfermedad, permaneciendo el campo visual intacto, que lo usan muy bien y se mueven sin dificultad a diferencia de lo que ocurre en RP. En los estados avanzados de la RP, también se ve afectada la visión central y la agudeza visual, al igual que en la Enfermedad de Stargardt, pero sin campo visual. Es menos frecuente que la RP y su herencia es recesiva. En cuanto al tratamiento, se le pueden aconsejar protectores nutricionales de mácula que retrasan el proceso y en algunos casos mejoran; como son: la luteína, vitamina C, E, DHA (ácido Docosahexaenoico), cinc, ácido lipoico... y alcaloides de plantas como la vincamina, ginkgo... que ya están estudiadas. Estos elementos se encuentran en las proporciones adecuadas en los productos recomendados para RP.

 

© 2003 AARPE - Todos los derechos reservados